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2014年4月7星期一
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太和医院产前诊断中心染色体筛查 拒绝宝宝出生缺陷

太和医院产前诊断中心凭借过硬的产前诊断和筛查技术,可以为这些特殊的“准妈妈”们做最私密最科学的“私人筛查”,拒绝宝宝出生缺陷。
随着科技的发展,医学界已经认识到染色体畸变是染色体病形成的根本原因,它包括数目畸变和结构畸变。太和医院产前诊断中心自2012年成立以来,一直致力于尖端基因筛查和染色体检查的学习研究,派遣专业人员到中山大学附属一院、四川大学附属华西二院等国内知名产前诊断中心学习这些技术,并将这些技术在鄂西北地区普及并广泛适用于临床。
太和医院产前诊断中心现在所做的染色体疾病诊断主要有三种:一种是羊水细胞培养及核型分析;第二种是荧光原位杂交技术(FISH);第三种是无创DNA产前检测。前两种都是要通过超声引导下的羊水穿刺来做检测,这两种检测的方法准确率高,尤其是第一种羊水细胞培养及核型分析,通过抽取16周~24周孕妇的羊水,对羊水内含的胎儿表皮细胞进行专门的培养和核型分析,最终能够十分准确地筛查出人体23对染色体的异常,杜绝胎儿出生缺陷。但这个过程耗费时间稍长,需要3-4周才出报告;荧光原位杂交技术(FISH)则主要筛查的是“比较常出问题”的那5条染色体,这5条染色体异常占产前染色体异常的85-90% ,而且这种筛查因为不需要做核型分析,一般5-7天可出报告。太和医院产前诊断中心将这两种检查结合起来,既满足了一部分心急病人的需要,又保证了诊断的准确率。
无创DNA产前筛查只需要抽取母体外周血浆,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序分析,从而检测出胎儿是否患有染色体疾病,这种方法最大的好处就是检测方法是抽血、大众接受度高,但准确率不如羊水穿刺高。
据太和医院产前诊断中心陈冬丽主任介绍,太和医院产前诊断这一块尤其是先天染色体疾病的筛查,已经走在了本地区的前列:2013年,开展羊水培养200余例,检查出先天愚型胎儿3例,性染色体疾病2例,染色体异位胎儿3例。2014年,该中心要做的是,大力普及产前染色体筛查的知识,让千万家庭认识到染色体筛查的重要性,避免因为检查不到位导致的出生缺陷,圆每个家庭优生优育的美梦。
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